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1脆性X综合征基因检测

230%美国大约有150万各类相关疾病；中国大约存在20-30万患者；(2006年人民网）治疗药物正在研究之中，目前尚无确切的药物可以治疗该病。提前预防胜于患后治疗！研究背景

3研究背景YourtextinhereYourtextinhereYourtextinhere中文名：脆性X综合征男性：1/4000；女性：1/8000男性智力障碍发病率仅次于唐氏综合征巨睾丸；自闭症；特殊面容英文名：FragileXSyndrome(FXS)据统计，目前世界范围内智力障碍的人群中脆性X综合征约占8％主要临床表现发病率名称(如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避)程度不等的智力障碍语言发育障碍以及行为异常

4研究意义：辅助诊断、指导生育是脆性X综合征基因检测的主要目的脆性X综合征的主要临床表现为智力障碍，而导致智力障碍的原因很多，基因检测有助于确定病因。对于有家族史或已生育过脆性X综合征患者的家庭，基因检测有助于生育健康婴儿。研究背景

5脆性X综合征（FXS）是由于FMR1基因异常引起的。该基因位于X染色体上。5’-UTR有一段CGG重复序列，在其上游250bp左右有一个CpG岛。1991年沃克发现了FMR1基因(CGG)n重复序列的不稳定性扩展及其上游CpG岛的高度甲基化是导致FXS的分子基础。FMR1基因序列异