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文档摘要

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常见病因分析08遗传性耳聋基因突变GJB2基因突变该基因编码连接蛋白26，突变会导致内耳毛细胞钾离子循环障碍，引起非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋，占遗传性耳聋的20%。筛查阳性需早期干预如助听器或人工耳蜗评估。SLC26A4基因突变编码Pendrin蛋白的基因缺陷与前庭水管扩大综合征相关，表现为进行性加重的感音神经性聋。需避免头部外伤并定期监测听力变化。线粒体12SrRNA基因突变A1555G和C1494T突变使个体对氨基糖苷类抗生素极度敏感，需终身禁用链霉素等耳毒性药物，建立用药警示档案。Mondini畸形表现为耳蜗发育不全（仅1.5周），常合并前庭导水管扩大。颞骨C