基本信息

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文档摘要

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羊水检查汇报人：医学生文献学习科室：妇产科

（一）概述定义：对羊水成分进行多技术分析的产前检查方法检测内容：胎儿细胞：细胞/分子遗传学检测酶学分析：遗传代谢病筛查病原体检测：宫内感染诊断临床用途：遗传病产前诊断、宫内感染检测

（二）适应证遗传病的产前诊断、遗传代谢病产前筛查01宫内病原体感染的产前诊断02

（三）临床应用1.遗传病及遗传代谢病相关（1）染色体疾病基因组疾病核型分析：诊断数目异常、结构异常CMA：检出微缺失/微重复SNP芯片：检出LOH、单亲二倍体（UPD）FISH/QF?PCR：常见染色体病快速靶向检测

（三）临床应用1.遗传病及遗传代谢病