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文档摘要

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高通量测序下低频突变检测的技术、挑战与突破

一、引言

1.1研究背景与意义

自20世纪70年代Sanger测序方法问世以来，DNA测序技术经历了革命性的发展。传统的Sanger测序技术凭借其准确性和可靠性，在早期的基因测序工作中发挥了关键作用，但由于其通量较低、成本高昂，在面对大规模基因组测序任务时显得力不从心。随着科技的迅猛发展，高通量测序技术应运而生，它能够在短时间内对大量DNA片段进行快速、准确测序，极大地提高了测序效率，降低了测序成本。

高通量测序技术的发展历程是一部不断突破和创新的历史。2005年，454LifeSciences公司推出了第一个高通量