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文档摘要

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常染色体显性视网膜色素变性致病基因筛查的研究与探索

一、引言

1.1研究背景与意义

视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一类严重危害人类视力健康的遗传性视网膜疾病，以视网膜色素上皮细胞和视网膜中的视杆细胞与锥体细胞进行性损害为主要特征。这种疾病的致盲率较高，且对眼部的损伤往往是不可逆的。其危害主要体现在严重影响患者的视功能，进而极大地降低患者的生活质量。在疾病早期，患者通常会出现夜盲症，即暗环境适应能力降低，夜间视物不清，并且这种症状会随时间的推移而逐渐加重。同时，患者的视野会从周边开始逐渐缩小，慢慢向中央发展，随着病情的不断进展，中心视野最终可能会丧失，严重者