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儿童心血管罕见病临床研究的重要意义

摘要

儿童心血管罕见病涵盖综合征性先天性心脏病、遗传性心肌病和

离子通道病等多类疾病，发病率低但危害严重。近年来，病因学与发

病机制研究的不断深化推动了临床诊断与治疗技术的发展，但鉴于儿

童心血管罕见病表型高度异质、多统受累及遗传机制复杂等问题,

其临床诊治仍面临诸多挑战。本文对儿童心血管罕见病的临床特征、

致病机制、诊断技术和治疗等的研究进展和意义进行述评，以期为我

国儿童心血管罕见病的规范化研究和精准诊疗提供参考。

心血管罕见病是儿童心血管疾病的重要组成部分，虽单病种发病

率低，但常累