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2026/04/06成骨不全症临床诊疗指南解读汇报人:

CONTENTS目录01成骨不全症概述02成骨不全症的诊断方法03成骨不全症的治疗策略04成骨不全症的长期管理与并发症防治05成骨不全症的遗传咨询与产前诊断06成骨不全症诊疗进展与展望

成骨不全症概述01

成骨不全症的基本定义成骨不全症是一种因遗传因素导致的结缔组织疾病，主要特征为骨脆性增加，轻微外力即可引发骨折，同时可累及皮肤、牙齿、眼睛等多个系统。流行病学数据：发病率成骨不全症的整体发病率约为1/15000-1/20000，不同亚型发病率存在差异，其中I型最为常见，约占所有病例的50%以上。流行病学特征：好发人群该病无明