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神经退行性疾病概况
什么是神经退行性疾病？
神经退行性疾病（neurodegenerativediseases，NDs）是由于神经元及其髓鞘丧失所导致的一种神经元功能障碍状态，根据受影响的大脑区域不同表现
出运动功能障碍、认知功能下降以及痴呆等临床症状。
图一各种神经退行性疾病相关的脑区
常见的神经退行性疾病包括哪些？有哪些典型的指标？
阿尔茨海默病（AlzheimersDisease）：最常见的痴呆症类型，影响记忆、思维和行为。经典指标包括：
淀粉样蛋白（Amyloid-beta,Aβ）：Aβ斑块是AD病理特征之一，Aβ42是特别与Aβ斑块形成相关的亚型。Aβ42水平在脑脊液（CSF）中的减少与大脑
中Aβ斑块的沉积相关。
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Tau蛋白：Tau蛋白异常磷酸化后形成神经纤维缠结，是AD的另一个关键病理标志。磷酸化Tau（pTau）的Thr181位点（pTau181）和Thr217位点
（pTau217）是研究中常用的标志物。pTau181是CSF中用于诊断AD的成熟标志物，而pTau217作为新的标志物显示出更好的诊断性能。
帕金森病（ParkinsonsDisease）：以运动障碍为特征，如震颤、肌肉僵硬和运动迟缓。
α-突触核蛋白（α-Synuclein,α-Syn）：α-突触核蛋白是帕金森病的主要病理标志物之一，主要积聚于路易小体和路易突起中。
Tau蛋白：Tau蛋白异常积聚形成的神经纤维缠结与帕金森病的病理过程有关，尤其在进行性核上行麻痹（PSP）和皮质基底节变性（CBD）中更为显著。
亨廷顿病（HuntingtonsDisease）：一种遗传性疾病，导致运动控制丧失和认知能力下降。
亨廷顿蛋白（Huntingtin,HTT）及其突变形式（mHTT）：亨廷顿蛋白在正常和病理条件下均可在脑脊液（CSF）中被检测到。在病理条件下，mHTT由
于脑脊液清除系统的运作，可以在CSF中被定量检测。mHTT在症状期个体中的浓度高于前症状期个体，并且与疾病阶段、运动评分（如统一亨廷顿病评分量
表UHDRS）和认知表现正相关。
肌萎缩侧索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis,ALS）：影响控制肌肉运动的神经细胞，导致肌肉逐渐衰弱和萎缩。
神经纤维丝轻链（Neurofilamentlightchain，NFL或NEFL）：研究发现，ALS患者脑脊液中的NF-L浓度是健康组的10倍，且NF-L浓度在脑脊液和
血清、血浆中均显著升高。此外，ALS患者中较高的NF-L水平与较快的疾病进展率相关，表明NF-L可以作为预测ALS生存期的生物标志物。
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图二abs149865人脑福尔马林固定石蜡包埋组织切片NEFL染色的免疫组化分析
多发性硬化症（MultipleSclerosis,MS）：免疫系统攻击神经纤维的保护层，导致神经信号传输受阻。
神经纤维丝轻链（Neurofilamentlightchain，NFL或NEFL）：NfL是位于神经元上的主要结构蛋白，其水平在轴突破坏时增加。MS各期患者的NfL
水平升高，并与临床表现和MRI结果相关，被认为是一种有效的MS生物标志物。
表一常见神经退行性疾病及其主要特征