第1页，共39页，星期日，2025年，2月5日流行病学国外患病率为43-84/1,000,000，文献报道最高达20/100,000，患病率逐年增加，上世纪90年代的患病率高于50年代4倍年发病率为1/300,000，文献报道最高达20.4/100,000既往死亡率为30-40%，目前大致为3-4%国内1956-1998武汉同济医院神经科诊治2385例MG病人1993-2004上海华山医院神经科入院诊治617例MG病人国内报道发生危象病人的病死率为24%第2页，共39页，星期日，2025年，2月5日病因和发病机制自身免疫体液免疫抗体与AchR结合后加速受体的降解阻断乙酰胆碱（Ach）与受体的结合通过补体激活而破坏AchR抗体阴性者有30%血清中可检测到MuSK抗体细胞免疫补体参与第3页，共39页，星期日，2025年，2月5日第4页，共39页，星期日，2025年，2月5日病因和发病机制胸腺异常90%的肌无力病人有胸腺异常，其中约70%为胸腺增生，10-15%为胸腺瘤胸腺瘤和增生胸腺内富含AChR反应性T细胞胸腺肌样上皮细胞表面存在AchR病毒感染和特定的遗传素质分子模拟机制第5页，共39页，星期日，2025年，2月5日病因和发病机制遗传因素病人家系中的发病率比普通人群高1000倍一级亲属中约有33-45%在单纤维肌电图上呈现jitter增宽，约50%的血清AchR抗体水平轻度增高AchR亚单位、TCR和细胞因子基因多态性组织相容抗原（HLA）基因多态性第6页，共39页，星期日，2025年，2月5日临床表现任何年龄均可罹病，女性略多于男性成年人重症肌无力有两个发病高峰第一个高峰为20-30岁，以女性多见，常伴胸腺增生；第二个高峰为40-50岁，男性较为多见，常伴胸腺瘤和其他自身免疫性疾病我国肌无力病人中，14岁以下儿童约占15-25%左右，高于白种人的报道第7页，共39页，星期日，2025年，2月5日临床表现全身骨骼肌均可受累，眼肌受累最为多见症状波动，晨轻暮重，疲劳后加重可从一组肌肉无力开始，在一至数年内逐步累及其它肌群四肢多累及近端肌，部分以远端肌无力为主严重病者可因呼吸肌受累而呼吸困难晚期病人可出现肌萎缩第8页，共39页，星期日，2025年，2月5日临床类型Osserman分型Ⅰ型——眼肌型Ⅱa型——轻度全身型Ⅱb型——中度全身型Ⅲ型——重度全身型Ⅳ型——重度全身型伴呼吸危象美国重症肌无力基金会（MGFA）分型第9页，共39页，星期日，2025年，2月5日临床类型按受累肌群分类眼肌型延髓肌型全身肌型脊髓肌型第10页，共39页，星期日，2025年，2月5日临床类型按受累年龄分类成年人重症肌无力全身肌型局限肌型（眼肌型，延髓肌型，脊髓肌型）儿童重症肌无力局限型全身肌型新生儿重症肌无力第11页，共39页，星期日，2025年，2月5日实验室检查70%-80%的MG病人血清抗体阳性，我国儿童型MG病人大多阴性部分抗体阴性成年病人中可测到MuSK抗体伴胸腺瘤病者可测到Titin、Raynodin抗体合并甲状腺机能亢进者可有T3，T4增高，TSH降低胸腺CT示胸腺增生（60%-75%)或胸腺瘤(10%-15%)肌电图低频重复刺激（3HZ/秒）后，电位衰减10%以上，单纤维肌电图表现为Jitter增宽和阻滞第12页，共39页，星期日，2025年，2月5日重复电刺激正常肌肉重复电刺激（2-3Hz）后CMAP波幅无变化MG最初刺激4-5下时CMAP波幅递减，达10％以上，轻度收缩肌肉后波幅减低更加明显全身型MG阳性率约为75％，眼肌型MG阳性率仅为50％第13页，共39页，星期日，2025年，2月5日A.正常肌肉B.MG病人C.MG病人，第四个波幅下降约24%D.MG病人持续运动30s后立即做低频重复电刺激，波幅下降不明显E.MG病人运动4分钟后做重复电刺激，波幅下降明显第14页，共39页，星期日，2025年，2月5日诊断临床诊断典型的受累骨骼肌极易疲劳，经休息后缓解晨轻暮重现象疲劳试验（+），如落幕现象新斯的明试验阳性第15页，共39页，星期日，2025年，2月5日新斯的明试验记录病人肌无力程度肌注新斯的明0.5-1mg30分钟后比较肌注前后肌力改变第16页，共39页，星期日，2025年，2月5日MG诊断步骤病人初诊表现为波动性肌无力，易疲劳疲劳试验（+）和或新斯的明试验阳性临床诊断重症肌无力血清抗体、低频重复