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文件名称：胱氨酸结石症相关基因突变点实时荧光PCR检测方法建立及初步应用.pdf
文件大小：1.42 MB
总页数：58 页
更新时间：2025-03-10
总字数：约8.15万字
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胱氨酸结石症相关基因突变点实时荧光PCR检测方法建立及初
步应
摘要
目的：建立胱氨酸结石症相关基因SLC3A1与SLC7A9突变型与野
生型ARMSPCR检测方法。比较ARMSPCR法对于临床确诊胱氨酸结
石症患者基因突变点与二代高通量测序结果的一致性，探索多个突变序
列。探讨检测方法可以用于辅助胱氨酸结石症的临床诊断