维生素D缺乏性佝偻病
——佝偻病的诊断与鉴别诊断
授课教师：闫旭工作单位：山东医学高等专科学校诊断及鉴别诊断强调早期诊断，及时治疗可避免骨骼畸形。诊断依据病史：维生素D缺乏史临床表现25-(OH)D3下降——早期诊断佝偻病的可靠依据血生化及骨骼X线检测“金标准”（一）诊断（二）鉴别诊断1.与佝偻病体征的鉴别（1）粘多糖病（2）软骨发育不良（3）脑积水（4）先天性甲状腺功能减低症2.与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别（1）肾性佝偻病（2）肝性佝偻病（3）低血磷抗维生素D佝偻病（4）远端肾小管性酸中毒（5）维生素D依赖性佝偻病粘多糖病头大、颈短、面容丑陋、体格异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大、胸廓扁平、手指子弹头样、飘带状肋骨、角膜混浊等。诊断：临床表现、骨骼X线变化及尿中黏多糖的测定粘多糖病的骨骼X线表现软骨营养不良相似点大头、前额突出胸部肋骨串珠腹大本病特点(1)特殊体态：四肢、手指短粗、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸。（短肢型矮小）(2)智力正常。(3)X-线：长骨短粗、弯曲，干骺端变粗，呈喇叭口状，轮廓完整，骨骺包埋。软骨发育不良的骨骼X线表现脑积水相似点：头围大，前囟门大本病特点：有颅内压增高的表现前囟饱满紧张颅缝分离落日眼征破壶音头部CT相似点本病特点精神、运动发育延迟囟门扩大、闭合晚头大先天性甲状腺功能减低症智力下降特殊外貌X线骨龄延迟、钙化正常血T3、T4、TSH肾性佝偻病相似点：血生化、X线改变本病特点：病因：慢性肾功能障碍（肾盂积水、慢性肾炎或肾盂肾炎）；本病影响正常发育，易导致侏儒状态；一般剂量的维生素D治疗无效。肝性佝偻病本病特点：病因：肝功能不良使25-（OH）D3生成障碍；急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝脏疾病时，循环中25-（OH）D3明显降低，出现低血钙、抽搐和佝偻病体征。低血磷抗维生素D佝偻病特点：（1）遗传性疾病；（2）原发性肾小管对磷重吸收障碍或25(OH)D3羟化障碍；（3）多在1岁后发病且2~3岁仍有活动性佝偻病的表现；（4）血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多；（5）一般剂量的VitD治疗无效。特点:(1)为远端肾小管泌氢不足所致；(2)多尿、碱性尿、身材矮小；(3)代谢性酸中毒；(4)血钾、血氯降低。远端肾小管性酸中毒特点:(1)为常染色体隐性遗传，分两型：Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷；Ⅱ型为靶器官1-25（OH）2D3受体缺陷；(2)佝偻病体征；低钙血症、低磷血症、AKP明显升高(3)Ⅰ型：高氨基酸尿症；Ⅱ型：脱发。维生素D依赖性佝偻病