摘要

腓骨肌萎缩症4C型（Charcot-Marie-Tooth4C,CMT4C）是一种常染色体隐性遗

传的脱髓鞘周围神经病变，由SH3TC2的功能异常所致。目前关于SH3TC2的功能

及其异常引起CMT4C的分子机制仍未明确，且尚无药可治，因此，对于该疾病的

研究具有重要意义。我们在临床获得一例疑似CMT4C的患者家系，临床神经传导

电生理、X射线及神经活检等一系列辅助检测结果显示，患者神经传导速度显著减

慢，伴随明显的脊柱侧凸，腓肠神经活检显示出较为典型的脱髓鞘轴