中文摘要
和牛基因组遗传变异的挖掘与选择信号分析
和牛原产于日本，是世界著名的肉牛品种之一，因能产出肉质好、营养价
值高、风味独特的大理石花纹牛肉而被世界各国广泛引入，在牛肉肉质改良中
发挥着极其重要的作用。然而，对于动物的全部基因组序列，以往使用的如转
录组、代谢组和SNP芯片等手段均无法涵盖，因而对于全面解析和牛基因组遗
传变异及相关性状的遗传机制方面仍差强人意。本研究对21头和牛进行全基因
组测序，对其全基因组变异进行全面检测，并鉴定了受选择SNP和CNV。研
究的主要结果概括如下：
1）通过对21头和牛进行高通量全基因组测序，共获得RawData824.12
Gb，各样本平均比对率为99.73%，平均测序深度为12.78×，BWA-GATK标准
流程共检测到9,240,000个SNPs和830,737个InDels高质量位点。
2）基于NJ树、PCA、ADMIXTURE及Outgroupf3statistic等群体结构分
析，结果表明，采集的和牛与日本见岛牛以及口之岛牛的关系最近，各品种的
遗传结构关系与文献报道一致。
3）通过π-ratio、FST和XP-EHH基于基因组SNP检测和牛受选择信号，获
得了261个非重叠受选择区域，包含184个候选基因。包括一些与大理石花纹、
肉质、生长发育和脂代谢等相关的基因，如大理石花纹评分（SNUPN、CSPG4、
PTPN9和MYBPC1），脂代谢和脂肪细胞分化（CAMK2D、CDK14和
PNRC2），肌内脂肪含量和肌内脂肪分化（PCTP和SRSF10），眼肌面积和腰
部肌肉质量（DPP6和CDH12）等。此外，21号染色体33.20-33.28Mb区域包
含的CSPG4和SNUPN基因表现出极其显著的信号，进一步分析显示，CSPG4
基因的2个错义突变可能影响牛生产大理石花纹肉的能力。
4）鉴定到61头牛（21头和牛，20头安格斯牛和20头荷斯坦牛）的5,717
个高置信度CNVRs，其中，在和牛中检测到5,300个。基于V鉴定和牛中受
ST
选择CNVRs，共获得1,509个群体间高度分化的CNVRs，包含260个候选基因。
包括一些与重要经济性状相关的候选基因，例如肌肉发育和脂肪合成（IGFN1、
MLIP、MEF2A和FBP2），脂质代谢（ATP8A2和ZNF574），胴体性状
（ZFAT）及生长和体型大小（ADAMTS1和UMAD1）等。
本研究基于高通量测序技术对和牛的基因组遗传变异进行了全面检测，然
后从基因组SNP和CNV层面分析了和牛群体结构及受选择区域、候选基因和
分子标记。研究结果为解析和牛优良肉质相关性状表型的遗传基础提供了候选
基因和分子标记，对引进和牛的品种内选育以及我国地方牛品种的遗传改良均
具有重要意义。
关键词：
和牛，全基因组测序，SNP，CNV，候选基因
Abstract
Detectionofgeneticvariationsandselectivesignatureanalysisof
Wagyu
Wagyucattle,originatingfromJapan,areoneoftheworldsmostrenownedbeef
cattlebreeds,knownforproducinghigh-quality,nutritious,anduniquelymarbled
meat.Thishasledtotheirwidespreadintroductionacrosstheglobe,where