基因突变及其他变异
人类遗传病（学案34）
【学习目标】
1．举例说出人类遗传病的类型。
2．进行人类遗传病的调查。
3．探讨人类遗传病的监测和预防。
【预习探究】
一．人类遗传病概述
概念：_____________________________________。
（一）单基因遗传病
1.概念：是指受____________控制的遗传病。
2.类型
（1）显性遗传病：由________________引起的。
① ____染色体显性遗传病?例如:______．________．软骨发育不全等。
②____染色体显性遗传病?例如：抗维生素D佝偻病
（2）隐性遗传病：由_______________引起的。
①____染色体隐性遗传病?例如:_________．先天性聋哑．苯丙酮尿症。
②____染色体隐性遗传病?例如:_________，进行性肌营养不良．_________。
（二）多基因遗传病：
1.概念：指由__________控制的人类遗传病。
2.类型：如唇裂．无脑儿．______________________________________等都属于多基因遗传病。
（三）染色体异常遗传病：
1.概念：________________________________，这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。
2．类型
（1）常染色体病：是指?____________________而引起的遗传病，如_____________。
（2）性染色体病：是指____________________?引起的遗传病，如_______________。
二．遗传病的监测和预防：
遗传病对人类的危害：1.给患者个人带来_____。
2.?给_____和_____带来负担。
遗传病的监测和预防措施：
（1）_______
（2）产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查．B超检查．孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种_______或__________。
（3）禁止近亲结婚
（4）提倡适龄生育?：女性2429岁。
三．人类基因组计划与人体健康：
1．人类基因组计划简称_____，正式启动于1990年，目的是测定人类基因组（____条染色体）的全部_______，完成于______。测序结果表明人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为________个。
2．基因治疗是指用_______取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗的目的。
四．调查人群中的遗传病
调查时，最好选取群体中发病率较__的_____遗传病，如红绿色盲．白化病．高度近视(600度以上)等。
【课堂探究】
一．人类遗传病的类型
1．什么是人类遗传病？主要有哪几类？
2．单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
3．分析下列遗传病的类型：（①软骨发育不全症②多指③并指④白化症⑤苯丙酮尿症⑥镰刀型细胞贫血症⑦抗维生素D佝偻病⑧血友病⑨红绿色盲⑩进行性肌营养不良）
类型
举例
特点
病因
常染色体
显性遗传病
男女患病几率相等、连续遗传
___一_对等位基因控制，一般病人致病基因来源于上代。
常染色体
隐性遗传病
男女患病几率相等、隔代遗传
伴X显性遗传病
女患者多于男患者、连续遗传
伴X隐性遗传病
男患者多于女患者、交叉遗传
伴Y遗传病
外耳道多毛症
患者全为男性，父传子，子传孙。
线粒体遗传病
遗传性肌肉萎缩症．帕金森病
母亲患病，后代不论儿女，全患病，简称母系遗传。
4．什么是多基因遗传病？有什么特点？
5．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：
根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。
(2)根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？
6．先天性疾病是否都是遗传病？
7．研究某一病的发病率：应该在_____________调查并统计。
研究某一病的遗传方式：应该在__________中调查。
二．遗传病的监测和预防：
阅读P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女