染色体病的诊断
与遗传咨询;染色体病的遗传咨询
染色体异常的起源
染色体病的再发风险
染色体病的诊断和预防;染色体异常的起源;一、新突变
能诱发产生突变的因素：
1.物理因素：电离辐射，紫外线，高、低温
2.化学因素：废气，工业原料和反应剂，食品佐剂，农药，药物
3.生物因素：病毒，真菌、细菌毒素
4.遗传因素：脆性位点
5.时间因素：孕龄;致癌、致畸、致突变三者之间的异同;二、父母遗传
1、双亲之一为数目异常患者或数目异常嵌合体患者
2、双亲之一为染色体异常携带者;染色体异常携带者;染色体病的发病(再发)风险
1、夫妇核型正常：风险为0.2%?0.5%，如果已生育一胎染色体病患儿，那么一般再发风险约为1%，但与孕妇的生育年龄有关;母亲年龄与21三体综合症发生率的关系
母亲年龄（岁）21三体发生率
20-251:1800
25-291:1500
30-341:800
35-391:250
40-441:100
45-1:50;;2、夫妇之一为罗式易位携带者
携带者性别不同，再发风险不同;罗式易位的遗传效应;易位型21三体综合征再发风险
核型
患者父亲母亲
D/21正常携带者10—15
携带者正常5
21/22正常携带者10—15
携带者正常5
21/21正常携带者100
携带者正常100
易位型正常正常等于发病率;3、夫妇之一为倒位携带者
理论上倒位携带者可产生四种配子，其中一种为正常，一种携有倒位染色体，另二种有染色体重复和缺失。后二种配子受精后将生育染色体病患者;正常情况下同源染色体配对、交换和分离;臂间倒位;;倒位环;倒位环与交换;臂间倒位后在减数
分裂时形成的倒位环;臂间倒位携带者产生的配子与
正常配子结合后的合子???型;4、夫妇之一为相互易位携带者
理论上，相互易位携带者可产生18种类型的配子，其中一种为正常，一种为平衡易位型，其余为不平衡配子。不平衡配子受精后都有可能生育异常后代;
相
互
易
位;相互易位染色体与正常
同源染色体配对图解;相互易位携带者产生的18种配子及与
正常配子受精后的合子类型
分离类型配子类型与正常配子受精后产生的合子类型;但实际上，平衡易位携带者生育染色体病的风险远较理论值低。平衡易位携带者生育异常后代的风险与易位类型、易位片段长度及携带者性别有关;;5、夫妇之一为两条染色体之间插入携带者
如果插入片段较小，将根据自由组合产生4种类型配子，其中正常和插入携带者各一种，部分缺失或部分重复各一种;;
正
位
插
入;
;6、夫妇之一为患者：
染色体患者一般不能生育。少数异常类型，如47,XXX；和47,XX,+21患者有生育的报道，这些类型患者生育后代为相同染
色体病的风险为50%;染色体病的诊断和预防
1、遗传病的普查
2、诊断患者和携带者
3、遗传咨询
4、产前筛查：母血AFP,uE3βHCG或孕早期PAPP-A
5、产前诊断：绒毛、羊水、脐血染色体分析;常用染色体病诊断方法
1、G显带染色体核型分析
2、高分辩染色体分析
3、其它带型分析
4、