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文档摘要

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《性染色体遗传与遗传病》;概述：性染色体与性别决定;人类的性染色体：X和Y;性染色体上的基因;性染色体遗传的特点;性连锁遗传的概念;X连锁遗传的特点;Y连锁遗传的特点;伴性遗传的实例：红绿色盲;红绿色盲的遗传方式;红绿色盲的基因检测与诊断;伴性遗传的实例：血友病;血友病的遗传方式;血友病的治疗与预防;伴性遗传的实例：蚕豆病(G6PD缺陷);蚕豆病的遗传方式;蚕豆病的临床表现与预防;性染色体异常遗传病概述;特纳综合征(TurnerSyndrome);特纳综合征的染色体核型;特纳综合征的临床表现;特纳综合征的诊断与治疗;克莱费尔特综合征(KlinefelterSyndrome);克莱费尔特综合征的染色体核型;克莱费尔特综合征的临床表现;克莱费尔特综合征的诊断与治疗;超雌综合征(TripleXSyndrome);超雌综合征的染色体核型;超雌综合征的临床表现;超雌综合征的诊断与咨询;XYY综合征;XYY综合征的染色体核型;XYY综合征的临床表现;XYY综合征的诊断与咨询;性染色体异常遗传病的诊断方法;染色体核型分析;分子遗传学检测技术;遗传咨询的重要性;性别决定基因：SRY基因;SRY基因的功能;性别逆转的机制;性染色体嵌合体;嵌合体的形成机制;嵌合体的临床表现;基因剂量效应与剂量补偿;X染色体失活的机制;巴尔小体(Barrbody);性染色体遗传与表观遗传;表观遗传修饰的影响;基因组印记;性染色体遗传与遗传咨询;遗传咨询的流程;风险评估与告知;产前诊断技术;绒毛活检;羊膜穿刺术;无创产前基因检测(NIPT);性染色体遗传研究的进展;新的基因治疗方法;CRISPR基因编辑技术