第5章基因突变及其他变异
第3节人类遗传病
（填空版）
1．人类遗传病通常是指由______________，主要可以分为______________遗传病、______________遗传病和______________遗传病三大类。（P92）
2．单基因遗传病是指____________________________的遗传病。（P92）
3．多基因遗传病是指__________________________________________的遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较______________。（P92）
4．____________________________的遗传病叫作染色体异常遗传病（简称染色体病）。（P93）
5．遗传病的监测和预防
（1）______________（最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代患______________遗传病的机会大增。
（2）______________（主要手段）：诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出对策、方法、建议。
（3）______________。
（4）______________：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
抽默5：
1．患镰状细胞贫血的直接原因是__________________________________________________
________________________________________________________________________。
患镰状细胞贫血的根本原因是发生了______________，血红蛋白基因中碱基对T—A被______________。
2．基因突变是产生______________的途径。基因突变是生物变异的______________，为生物的进化提供了丰富的原材料。
3．基因突变若发生在______________中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在______________中，一般不能遗传给后代；但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过______________传递给后代。
4．癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够______________，______________发生显著变化，细胞膜上的______________等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
5．基因重组包括：①发生在减数第一次分裂前期的______________；②发生在减数第一次分裂后期的______________。另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于______________。
6．染色体变异：体细胞或生殖细胞内染色体______________的变化。
7．染色体组：在大多数生物的体细胞中，含有______________，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
8．用______________来处理萌发的种子或幼苗，是目前人工诱导多倍体最常用且最有效的方法。
第5章基因突变及其他变异
第3节人类遗传病
（答案版）
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（P92）
2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。（P92）
3．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。（P92）
4．由染色体变异引起的遗传病叫作染色体异常遗传病（简称染色体病）。（P93）
5．遗传病的监测和预防
（1）禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代患隐性遗传病的机会大增。
（2）遗传咨询（主要手段）：诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出对策、方法、建议。
（3）提倡适龄生育。
（4）产前诊断：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
抽默5：
1．患镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白异常，血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替换。
患镰状细胞贫血的根本原因是发生了基因突变，血红蛋白基因中碱基对T—A被A—T替换。
2．基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
3．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代；但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。
4．癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
5．基因重组包括：①发生在减数第一次分裂前期的互换；②发生在减数第一次分裂后期的自由组合。另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。