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文档摘要

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河南地区遗传性耳聋基因变异特征与产前诊断策略研究

一、引言

1.1研究背景与意义

听力障碍是一种常见的出生缺陷，严重影响患者的生活质量和社交能力。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有5%的人口，即4.66亿人患有致残性听力障碍，其中3400万是儿童。在我国，听力障碍也是一个不容忽视的公共卫生问题。根据第二次全国残疾人抽样调查数据，我国听力残疾人数达2780万，其中0-6岁听障儿童约13.7万，且每年新增听障儿童2-3万。

遗传性耳聋是导致听力障碍的重要原因之一，约占先天性耳聋的60%。遗传性耳聋具有高度的遗传异质性，已发现超过120个基因与遗传性耳