原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2024版)
一、原醛症概况
二、原醛症筛查
三、原醛症确诊
四、原醛症分型
五、基因分型在原醛症中的应用
六、原醛症治疗
目录
CONTENTS
01原醛症概况
一、定义
·原醛症指肾上腺皮质自主分泌醛固酮，导致体内潴钠排钾，血容量增多，肾素-血管紧张素系统活性受抑制，临床主要表现为高血压和低血钾。
·研究发现，醛固酮过多是导致心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损的重要危险因素，与原发性高血压患者相比，原醛症患者心脏、肾脏等高血压靶器官损害更为严重，因此早期诊断及治疗显得至关重要。
原醛症概况
Part01
二、患病率
·过去几十年，原醛症一直被认为是少见病，在高血压人群中不到1%。随着血醛固酮与肾素活性比值(AldosteRonetoReninRAtio,ARR)被用作原醛症筛查指标后，相当一部分血钾正常的原醛症患者得以发现并确诊。国外报道，在1、2、3级高血压患者中，原醛症患病率分别为1.99%、8.02%和13.2%,难治性高血压患者中患病率更高，约为17%~23%。在亚洲普通高血压人群中，其患病率约为5%。
·2010年由中华医学会内分泌学分会牵头，在全国11个省19个中心对1656例难治性高血压患者进行原醛症筛查，报道其患病率为7.1%。新近文献报道，原醛症在新诊断高血压中发生率超过4.0%。
·由此可见，对高血压特别是难治性高血压及新诊断高血压人群进行原醛症的筛查对临床工作有着现实的指导意义。
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原醛症概况
Part01
三、病因分类
·原醛症根据病因的不同可分为6型(表1),即醛固酮瘤(AldosteRone-
pRoducingAdenomA,APA)、特发性醛固酮增多症(idiopAtHic
HypeRAldosteRonism,IHA,简称特醛症)、原发性肾上腺皮质增生(又称单侧肾上腺增生；pRimARyoRunilAteRAlAdRenAlHypeRplAsiA,PAH/UAH)、家族性醛固酮增多症(fAmiliAlHypeRAldosteRonism,
FH)、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌(AldosteRone-pRoducingAdRenocoRticAlcARcinomA)及异位醛固酮分泌瘤(ectopicAldosteRone-pRoducingAdenomA)]。
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原醛症概况
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表1原发性醛固酮增多症病因分类及构成比
病因
构成比
(%)
醛固酮瘤(APA)
特发性醛固酮增多症(IHA)
35
60
原发性肾上腺皮质增生(PAH或UAH)
2
分泌醛固酮的肾上腺皮质癌
家族性醛固酮增多症(FH)
1
糖皮质激素可抑制醛固酮增多症(GRA)
1
家族性醛固酮增多症Ⅱ型(FHⅡ,CLCN2)
6
家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FHⅢ,KCNJ5)
1
家族性醛固酮增多症IV型(FHIV,CACNAlH)
1
异位醛固酮分泌瘤
0.1
注：CLCN2:电压门控型氯离子通道；KCNJ5:向内整流型钾离子通道亚家族J成员；CACNA1H:T型电压依赖钙离子通道α1H亚基
三、病因分类
原醛症概况
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02原醛症筛查
一、筛查对象
·高血压、低血钾曾被认为是原醛症典型的临床表现，但有研究表明，只有9%~37%的原醛症患者存在低钾血症，是否对所有高血压患者进行原醛症筛查，目前尚无定论。
·推荐：对以下人群进行原醛症筛查(1|·0)。
1.持续性高血压(150/100mmHg,1mmHg=0.133kPa)者；使用3种常规降压药(包括利尿剂)无法控制血压(140/90mmHg)的患者；使用≥4种降压药才能控制血压(140/90mmHg)的患者及新诊断的高血压患者。
原醛症筛查
Part02
一、筛查对象
2.高血压合并自发性或利尿剂所致的低钾血症的患者。
3.高血压合并肾上腺意外瘤的患者。
4.早发性高血压家族史或早发(40岁)脑血管意外家族史的高血压患者。
5.原醛症患者中存在高血压的一级亲属。
6.高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停的患者。
原醛症筛查
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二、筛查方法
·1981年Hiramatsu等首次采用ARR作为原醛症筛查指标，有研究利用ARR对包括血钾水平
正常的高血压人群进行筛查，结果发现原醛症检出率增加了10倍，且可在血醛固酮水平处于正
常范围时即对原醛症作出早期诊