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地贫防控知识培

训课件

汇报人：XX

目录

地贫基础知识地贫的诊断方法

地贫的治疗方案地贫的预防措施

地贫防控的社会意义地贫防控培训重点

地贫基础知识

地贫定义及分类

地贫的定义地贫的分类

地中海贫血，简称地贫，是一根据血红蛋白链受影响的不同，

组遗传性溶血性贫血疾病，由地贫分为α-地贫和β-地贫两

血红蛋白基因突变引起。大类，症状和遗传方式各异。

地贫的遗传方式

常染色体隐性遗传

01

地贫是通过常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，

孩子有25%的几率患有重型地贫。

基因突变与遗传多样性

02

地贫的基因突变类型多样，导致遗传方式复杂，不同突

变类型可导致不同程度的地贫症状。

携带者状态

03

携带者通常无症状或症状轻微，但可将突变基因传给后

代，了解携带者状态对预防地贫至关重要。

地贫的临床表现

贫血症状黄疸

地贫患者常表现出面色苍白、乏力、由于红细胞破坏增加，患者可能出现

心悸等贫血症状，严重时可导致器官皮肤和眼白发黄的黄疸现象，尿液颜

0102

功能障碍。色加深。

生长发育迟缓腹部肿大

儿童地贫患者可能会出现生长发育迟地贫患者由于脾脏肿大和肝脏功能受

缓，表现为身高和体重增长缓慢。损，常伴有腹部肿大和疼痛。

0304

地贫的诊断方法

血液学检查

血红蛋白电泳分通过血红蛋白电泳分析可以检测血红蛋白的种类和

析比例，帮助诊断地贫类型。

红细胞形态学检观察红细胞形态，地贫患者通常有特殊的红细胞形

查态，如靶形细胞。

血红蛋白定量测测定血红蛋白水平，地贫患者常有血红蛋白水平降

定低的情况。

红细胞脆性试验可以评估红细胞的稳定性，地贫患

红细胞脆性试验

者红细胞脆性增加。

基因检测技