颅底头颈部肉瘤诊疗专家共识（2024版）
【摘要】颅底头颈部肉瘤起源于颅底和头颈部的间质组织，具有高度侵袭性，
可发生于所有年龄段。成人颅底头颈部肉瘤罕见，发病率不到头颈部肿瘤的1%，
但在儿童人群中，颅底头颈部肉瘤发病率高达35%。头颈部肉瘤发病部位分布广
泛，涉及颅底、面部和颈部的软组织、骨骼或神经。颅底头颈部肉瘤的病理类型
多样，主要包括脂肪肉瘤、血管肉瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、尤文肉瘤、骨
肉瘤、未分化多形性肉瘤。治疗通常采用综合治疗策略，手术仍是首选治疗方案。
但因颅底头颈部肉瘤手术难度大，放化疗疗效不一，整体治疗困难，目前中国尚
无颅底头颈部肉瘤诊疗相关的指南与共识。为此，中国抗癌协会肿瘤神经病学专
业委员会、中国医学教育协会头颈肿瘤专业委员会和中国医药教育协会肿瘤化学
治疗专业青年委员会组织多学科专家进行研讨，基于循证医学证据，归纳出流行
病学、组织及分子病理、影像学、手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等诊
疗方面的临床应用推荐，旨在提供临床实践证据，提升颅底头颈部肉瘤的治疗水
平，改善患者的预后和生活质量。
【关键词】头颈部肿瘤；肉瘤；颅底；放疗；共识
颅底头颈部肉瘤是起源于颅底和头颈部的间质组织/间充质细胞包括深部软
组织、骨和软骨的恶性肿瘤。头颈部肉瘤病理类型繁多，共有70多种亚型［1］。
第5版WHO软组织与骨肿瘤分类中将肉瘤分为4类：软组织肿瘤、骨肿瘤、骨和
软组织的未分化小圆细胞肉瘤（包括EWSR1-非ETS融合的圆形细胞肉瘤、CIC
重排肉瘤和BCOR基因改变的肉瘤）、骨与软组织遗传性肿瘤综合征［2-3］。成
人颅底头颈部肉瘤罕见，发病率不到头颈部肿瘤的1%［4］，但在儿童人群中，
颅底头颈部肉瘤占头颈部肿瘤的35%［5］。
为进一步规范临床对颅底头颈部肉瘤诊疗患者的诊疗流程，提高我国颅底头
颈部肉瘤的诊疗水平，中国抗癌协会肿瘤神经病学专业委员会、中国医学教育协
会头颈肿瘤专业委员会和中国医药教育协会肿瘤化学治疗专业青年委员会组织
国内相关领域从事神经外科、头颈外科、肿瘤内科、放疗科、影像科、病理科等
诊断及治疗领域的专家进行讨论，确定本共识草案，随后由编委会成员进行多轮
讨论并投票，直至达成共识。共识推荐级别分为3个等级：（1）Ⅰ级推荐，≥8
0%的专家委员会成员同意；（2）Ⅱ级推荐，60%～＜80%的专家委员会成员同意；
（3）Ⅲ级推荐，＜60%的专家委员会成员同意。
一、病因学
1.遗传因素：虽然绝大多数肉瘤的病因不明但一些特定遗传和环境因素与颅
底头颈部肉瘤的发病有关。例如，有几种比较罕见的遗传综合征会增加特定类型
颅底头颈部肉瘤的患病风险（表1）。抑癌基因TP53的胚系突变（如在李-佛美
尼综合征中）与软组织肉瘤和骨肉瘤的发病风险增加有关。先天性纯红细胞再生
障碍性贫血（又称Diamond-Blackfan综合征）是一种遗传性贫血，与核糖体蛋
白编码基因的突变有关，也与骨肉瘤相关。在罕见癌症综合征-伴有恶性纤维组
织细胞瘤的骺髓质狭窄症的患者中，高达35%的患者罹患未分化多形性肉瘤（un
differentiatedpleomorphicsarcoma，UPS），其分子特征是染色体9p21-22
杂合性缺失［6］。Werner综合征的特点是快速衰老和WMN基因突变，与多种肉
瘤的发病率增加有关［7］。Gardner综合征以APC突变和遗传性结肠息肉病、
结肠癌为特征，与硬纤维瘤病的发病率增加有关［6-10］。
2.环境因素：与颅底头颈部肉瘤发病有关的环境风险因素中，最有代表性的
是艾滋病病毒感染与人疱疹病毒8型诱导的卡波西肉瘤。在极少数情况下，电离
辐射、人类免疫缺陷病毒、人疱疹病毒8、工业污染、除草剂和2-氯苯酚等还可
诱发骨和软骨肉瘤；随着放疗的普及，其发病率也明显增加［11］。肉瘤发病风
险的增加与环境中接触氯酚、除草剂和工业废品中的某些化合物之间的因果关系
尽管有报道，但尚未证实（表1）［12］。
二、诊断
（一）临床特征
1.好发部位：成人头颈部肉瘤发病最常见的部位包括头皮/面部（44%），其
次是颈部和腮腺（20%）、鼻窦/鼻腔/前颅底（17%），上呼吸消化道和腮腺/颈
部各占19%，发生在耳部/颅底外侧或后部的肉瘤非常罕见（＜8%）［13］。甲
状腺肉瘤约占全部原发甲状腺肿瘤的0.01%～1.5%；甲状腺肉瘤主要发生在40
岁以上的患者中，60～79岁的患者发病率最高［14］。在儿童和青少年人群中，
肿瘤