预防出生缺陷.1
一、出生缺陷的防止提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾是目前低生育水平人口状况下，计划生育国策要到达的重要目的。孩子是爱情的结晶，是家庭的但愿。生一种健康聪颖的宝宝是所有父母的期盼，因此，出生缺陷的防止至关重要虽然现代社会，伴随生育观念的变化，有了更多的丁克家庭，但是，在大多数的女人心里，做妈妈，是非常幸福的事情。孕育孩子的过程让一种女人心理、生理都发生了重要转变，怎么样有计划的妊娠，平安、顺利地度过孕期，需要我们予以必要的医学指导，今天我们就系统的理解一下这方面的知识。.2
1、什么是出生缺陷？出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内产生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、构造等方面的异常。出生缺陷包括：先天性畸形，遗传代谢性缺陷，先天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。.3
2、什么是先天愚型？先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻子”，此病的特性重要体现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的二分之一也许会得和妈妈同样的病。.4
3、什么叫开放性神经管缺损？开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，重要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常导致死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的原因有孕期病毒感染、叶酸摄入局限性或代谢异常、营养不良及遗传原因等。.5
4、怀孕后第几周最轻易引起胎儿畸形？一般在怀孕后第5—10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物原因影响最轻易引起胎儿畸形，由于这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，尤其轻易引起畸形，因此又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良原因影响常会导致胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，因此从优生角度考虑，整个怀孕期都应当对胎儿进行优生保护。.6
5、什么是出生缺陷的三级防止一级防止一级防止是孕前和孕初期（又称围孕期）阶段综合干预，通过健康教育，选择最佳生育年龄，遗传征询，孕前保健，孕期合理营养，防止接触放射线和有毒有害物质，防止感染，谨慎用药，戒烟戒酒，减少出生缺陷的发生。出生缺陷的一级防止重要任务是控制和出生缺陷的发生有关系的危险原因，将发生出生缺陷的危险原因降到最低，尽量防止出生缺陷的发生。一级防止措施包括准备结婚的男女在结婚前进行婚前保健，夫妻在怀孕前进行孕前保健和在怀孕早期进行孕初期保健.7
二级防止二级防止是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，初期发现，初期干预，减少出生残疾儿的发生。虽然在婚前，孕前和孕初期采用了出生缺陷的一级防止措施，但仍不能防止因此出生缺陷的发生，在怀孕期间进行产前筛查和产前诊断，可以初期发现和诊断胎儿与否患有出生缺陷，从而采用对应的措施，防止有严重出生缺陷的婴儿出生，产前筛查和产前诊断就是防止出生缺陷的二级防止措施。1.唐氏综合症的筛查：1/270为阳性切割值2.18-三体综合症的筛查：1/350为阳性切割值3.神经管畸形则以母体血清为阳性切割值，筛查成果不小于等于者为高风险妊娠超声对先心病，器官发育异常的检查.8
三级防止三级防止是对新生儿疾病的初期筛查，初期诊断，及时治疗，防止或减轻致残，提高患儿生活质量。防止措施包括新生儿筛查及出生前和出生后对出生缺陷患儿的治疗。三级防止措施的施行可以筛查在产前难以发现的的出生缺陷儿，初期发现出生缺陷儿，初期干预，减少出生缺陷的发生，减少伤残程度和死亡率，提高孩子的生活能力和生活质量。（新生儿听力的筛查，苯丙酮尿症的筛查，先天性甲状腺功能低下症的筛查）.9
6、出生缺陷的发生与哪些原因有关？出生缺陷是由于遗传原因和环境原因或者两者的互相作用而发生的，环境原因包括物理原因，生物原因，化学物质和营养原因。目前本市出生缺陷发生率较高的前五位疾病是：唇腭裂、先天性心脏病、多指（趾）、神经管畸形、脑积水。目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、电磁辐射、高温、寒冷、微波等；化学原因有一氧化碳、铅、汞等；生物原因有风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、乙肝病毒感染、梅毒感染等；药物原因有抗癌药物、激素类药物、镇静催眠药、解热镇痛抗炎药、降血糖药等均有可能导致胎儿畸形。计划怀孕夫妇，尤其是符合病残儿医学鉴定原则准备再生育的夫妇一定要做有关的优生优育检查。.1