临床多巴反应性肌张力障碍病例、辅助检查、诊断依据及治疗要点
患者，男，24岁。
主诉：步态及姿势异常18年，加重10年入院。
一、病史询问思路
1.围绕步态及姿势异常
步态形态：是跨阈步态、痉挛步态、小碎步前冲步态还是其他步态。本例患者行走时左脚尖先着地，足稍内翻。
姿势异常：是前屈，后仰还是向一侧倾斜。本患者右上肢屈曲，左下肢强直，腰背向后仰。
2.症状的波动情况
本例患者的症状上午较轻，有时完全正常，下午较重；劳累后、运动后或紧张时加重，休息后或睡眠后症状减轻或缓解。
3.伴随症状
有无异常运动，静止性、姿势性震颤或手足舞蹈样运动；有无眨眼、挤眉、咧嘴及耸肩。本例患者不伴这些异常运动。
4.病情演变
是持续进展、阶梯式进展还是平稳。本例患者缓慢进展，从最初左足肌张力障碍开始，缓慢波及四肢及躯干，伴言语不清。
5.一般情况
整个病程中，患者智能正常，饮食、二便功能正常，发育正常。
询问结果：
现病史：6岁时家属发现患者步态不稳，行走时左脚尖着地，易摔倒，伴行走后易疲劳，不能完全下蹲。外院诊断为腓肠神经麻痹及功能性疾病，对症治疗后无效。14岁时逐渐出现右上肢屈曲，左下肢强直，腰背向后仰，伴构音不清。这些症状上午较轻，有时完全正常，下午较重。劳累后、运动后或紧张时加重，休息后或睡眠后症状减轻或缓解。发病后无智能改变，苯海索治疗有效，但不能完全缓解。
既往史：否认一氧化碳中毒及毒物接触史，否认脑炎史，否认头颅外伤史，否认使用精神药物史。
个人史：第二胎第二产，足月顺产，产后无窒息，发育正常。
家族史：其妹妹有类似症状，3岁时发病。
二、体格检查
1.体格检查前分析
体格检查应注意神经系统的疾病可能是全身性疾病的一部分，首先应做全面系统查体。而神经系统查体是定位的关键。腱反射亢进，锥体束征阳性提示下运动神经元损害。腱反射减低或消失，锥体束征阴性提示下运动神经元（包括神经肌肉接头、肌肉）损害。检查肌力时应注意是近端无力还是远端无力，两边是否对称。近端无力常提示肌病、神经肌肉接头或神经根损害，远端无力提示周围神经损害。另外，应仔细检查有无感觉障碍。末梢对称痛觉减退提示存在周围神经病变。
体格检查：患者神志清楚，一般情况可。心肺未见异常，肝脾不大。未见K-F环，构音不清。四肢肌力正常，肌张力明显增高，右上肢及左下肢齿轮样增高，左下肢畸形。腱反射对称活跃，未引出病理征。
2.体格检查后分析
查体可进一步验证自己的判断。患者主要为肌张力增高，考虑为肌张力障碍。
三、进一步辅助检查
血铜蓝蛋白或铜氧化酶吸光度检查以排除肝豆状核变性；头颅MRI或CT以排除颅内其他病变。检查结果如下：
1.头颅CT/MRI正常。
2.脑电图正常。
3.肌电图正常。
4.血铜氧化酶吸光度0.3。
四、初步诊断
诊断依据：
①起病年龄：儿童期起病。
②家族史：患者妹妹有类似症状，3岁时发病。
③昼夜波动的肌张力障碍：上午较轻，下午较重。
④缓慢进展：6岁起病，14岁加重。
⑤头颅MRI正常。
⑥苯海索治疗有效。
定位诊断：根据上述结果，可定位于锥体外系统。
定性诊断：锥体外系统疾病为一大组疾病，病因很多，分为特发性和继发性。本例患者发病早，症状缓慢加重，昼夜波动，有家族史，对苯海索有效，首先考虑诊断什么呢？??
五、治疗
予以多巴丝肼（62.5mg2次/日）口服治疗后，症状明显改善，后将剂量加至125mg2次/日，治疗后症状消失。
六、总结
本病为典型多巴反应性肌张力障碍。1976年由Segawa对该病做了详细描述，故又称Segawa肌张力障碍。本病常于儿童期起病，为常染色体显性遗传病。临床特点如诊断依据。该病不管如何严重，对多巴安的治疗都有极好的反应，并且长期治疗不出现运动波动，但延迟治疗会给患者造成身心障碍，如足的畸形、脊柱弯曲及焦虑、抑郁等心理疾患。故早期诊断及早期治疗极其重要。由于本病早期常表现为下肢或足的肌张力障碍，昼夜波动性，故早期常常误诊为腓肠神经麻痹、功能性疾病，本例患者即如此，虽然曾到多家医院就医，却未能得到正确诊断和治疗。有时误诊为遗传性痉挛性截瘫、帕金森综合征、少年帕金森病、脑瘫、肝豆状核变性及僵人综合征。
最后，若遇到儿童期起病的肌张力障碍，诊断困难时可试用小剂量多巴丝肼治疗，若反应极好，可考虑该病的诊断。